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岳阳君山万核医学检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

岳阳微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需1950元,通过6个单核苷酸位点分析MSI状态,判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益,并避免II期结直肠癌不必要的化疗。

适用人群

  • 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
  • II期结直肠癌患者,想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
  • 晚期实体瘤患者,化疗耐药或效果不佳,想评估PD-1免疫治疗是否有效
  • 家族中有林奇综合征病史的人,需通过MSI筛查评估自身遗传风险
  • 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者,需DNA层面直接验证错配修复状态
  • 多原发癌或年轻结直肠癌患者,需排除林奇综合征以指导家属定期筛查

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L(低度不稳定),0个为MSS(稳定)。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷(dMMR),这类患者无论肿瘤来源(结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等),都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌,MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外,90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意,肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性,且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性,阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。

检测流程

检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片(病理科存档样本)和2-3毫升外周血样本。无需空腹,无需特殊准备,不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片,血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者,支持专业医学物流上门取血,样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计,报告周期通常5-10个工作日,全程线上查询进度与电子报告。

准确性说明

本检测采用国际公认的NCI判读标准,通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化,结果客观定量,避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照(血液白细胞),确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类:若为MSI-H,通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感,II期结直肠癌患者可安全避免化疗;若为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理,免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度,低于30%可能漏检;且结果仅对本次送检样本负责,临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。

详细流程

  1. 咨询医生或客服:确认患者病情(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)是否适合做MSI检测
  2. 准备样本:联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片(厚度5-10微米,至少5张),同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
  3. 填写申请单:提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
  4. 样本寄送:通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室,岳阳本地可安排专人上门收取
  5. 样本接收与质控:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量,不合格样本会通知重新送样
  6. 检测执行:多重荧光PCR扩增9个位点,毛细管电泳分离,软件分析片段长度变化
  7. 报告生成:根据NCI标准判读MSI状态,出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
  8. 报告交付:5-10个工作日内通过电子报告发送,并安排遗传咨询师或医生解读结果

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在岳阳没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我老公是直肠癌患者,检测出MSI-H,他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗?
不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征(常染色体显性遗传),一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊,而非MSI检测(MSI是肿瘤组织检测)。确诊后需进行结肠镜等早筛,遵循遗传咨询建议。
MSI检测是用什么技术做的?准确吗?
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织的微卫星位点片段长度,客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本身份准确,结果可靠。
报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
是的。本检测严格按照NCI(美国国立癌症研究所)标准判读,对任何实体瘤患者都统一适用:≥2个位点(或≥30%)不稳定判为MSI-H,1个为MSI-L,0个为MSS。这个标准是国际公认的,不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意,判读依赖肿瘤细胞含量,建议>50%,低于30%不排除假阴性。
报告上的MSI-H结果,医生可以直接用来开PD-1免疫治疗吗?
可以。MSI-H是FDA和NMPA批准的泛瘤种免疫治疗标志物,医生可依据此报告评估PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的用药资格。但最终治疗方案需由临床医生结合患者的具体分期、体能状况和医保政策综合决定。

注意事项

  • 本检测仅适用于确诊实体瘤患者,不用于健康人群肿瘤早筛
  • 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%可能假阴性,需病理科重新切割富集
  • 检测结果仅对本次送检样本负责,不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
  • MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L不代表完全无效,部分患者仍可能从免疫治疗中获益,需结合TMB等其他标志物
  • 报告周期为5-10个工作日,节假日或样本不合格可能导致延迟
  • 本检测不替代临床医生诊断,具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (11条,均分5.0)

廖** 已验证 靶向用药参考

给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。

2026-05-1619人觉得有用
秦** 已验证 乳腺癌术后

保密性确实做得很好,让人放心。但报告出来后,等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队,但等待期间心里特别焦虑,希望能更明确地告知大概需要等待多久,或者有个排队进度提示也好。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与,有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统,未来将提供更精确的时段预估,改善您的体验。

2026-05-1059人觉得有用
白** 已验证 术后复查

作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。

机构回复

是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!

2026-05-1368人觉得有用
朱** 已验证 淋巴瘤患者

我是肠癌患者,化疗前医生让做这个检测。从入院到采样,检测机构的驻院代表来得特别及时,和主治医生沟通顺畅,帮我省去了很多协调的麻烦。整个流程在医院里就走完了,非常高效省心。

机构回复

感谢您的表扬!我们一直致力于与临床医院紧密配合,优化院内检测流程,目标就是为像您一样的患者提供无缝衔接的便捷服务。您的省心体验,是我们团队协作的价值体现。

2026-05-0864人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-04-2553人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-05-0222人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

报告里有个细节我很满意:每一个专业术语第一次出现时,旁边都有个浅色小问号图标,扫描二维码就能看到白话解释。不用前后翻找,阅读体验流畅,又保证了专业性不打折。

机构回复

感谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过技术手段,实现专业性与可读性的无缝结合。您流畅的阅读体验是对我们工作的最佳褒奖。

2026-01-2251人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。

机构回复

感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-026人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-03-1255人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-02-2316人觉得有用
段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2025-12-2426人觉得有用

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