岳阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在岳阳已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么?
想象一下,这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本,集中解读近2万个基因中外显子(即蛋白质编码的关键部分)的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息,可以提示哪些靶向药物可能有效,评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)的潜在获益可能性(通过TMB、MSI等指标),或判断是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能分析胚系(遗传性)的基因变异。请注意,检测范围主要针对外显子区域,非编码区的信息有限,且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗?
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在岳阳的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在岳阳的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在岳阳确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在岳阳寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (11条,均分4.5)
作为癌症患者,心理压力大,有时问问题会比较情绪化。但咨询老师一直非常包容,没有机械式回答,而是先安抚我的情绪,再解答问题。这种共情能力,在医疗服务里特别珍贵,让我感觉被尊重和理解。
机构回复
读您的评价,我们非常感动。在疾病面前,我们深知专业与同理心同等重要。感谢您看到我们的努力,我们会继续用有温度的服务陪伴每一位用户。
(体检异常)单位体检查出肺结节,医生建议进一步检查,我就做了这个。采样就是在CT引导下穿刺,说实话挺紧张的,但操作医生很温柔,一直跟我聊天分散注意力,实际痛感比我想象中轻多了,就针扎一下的感觉。整个过程也就二十来分钟,挺顺利的。
机构回复
感谢您的信任与分享!CT引导下穿刺确实需要精准与温和并存,很高兴我们的医护团队能让您在紧张的过程中感到安心。精准的采样是准确检测的第一步,祝您后续一切顺利!
整体服务还行,报告内容专业。但有一点小不满:电话遗传咨询需要额外预约,而且只能约到三天后的时间了。拿到报告正有一堆问题想问的时候,却不能立刻得到解答,这个间隔让人有点着急。希望能增加咨询顾问的人手,或者提供更灵活的在线即时答疑渠道。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。报告出具后的即时答疑需求确实非常集中,目前的服务容量可能有时难以完全满足。我们已计划扩充遗传咨询团队,并正在开发更高效的线上问答系统,以缩短您的等待时间。
检测流程很顺畅,报告内容也详细。但我觉得等待时间稍微长了一点,从送样到拿到完整报告差不多三周,等待期间心里很焦灼。希望能进一步优化效率。
机构回复
真诚感谢您的反馈,也非常理解您在等待期间的焦虑心情。我们已将您的意见转达至生产部门,正在通过流程优化和技术升级来努力缩短报告周期,力求尽快将结果送达用户手中。
自己体检异常后下决心做的。报告出来后,我要求把纸质报告寄到朋友家(不想让家人知道),他们也爽快答应了,包装得很严实,外面完全看不出是医疗报告。这种灵活又尊重个人意愿的做法,值得点赞。
机构回复
谢谢您的点赞。保护隐私也包括尊重您对报告收取方式的特殊要求。我们会尽力在合规前提下满足您的个性化需求,确保信息接收安全。
报告等了两周多,时间有点长,虽然知道分析复杂需要时间,但对于焦急等待治疗方案的我们来说,每一天都很煎熬。价格方面,如果能适当加急而不用加太多费用,或者有个加急通道选择就更好了。产品本身是好的,所以给4星。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情。我们已通过优化流程将报告周期稳定在10-15个工作日。针对紧急临床需求,我们确实提供了加急服务选项,具体可咨询客服。感谢您的理解与建议。
陪家人来做检测,看到他们每个房间门口都有明确的标识,比如‘样本接收室’、‘临床咨询室’,走廊里还有清晰的指引路标。这种井井有条的布局,让人感觉整个机构管理非常规范,不是那种小作坊,无形中增加了信任感。
机构回复
谢谢您的细心观察。清晰的功能分区和标识系统,是我们高效、专业运营的基础,也能帮助客户快速适应环境,减少不必要的周折。您的认可让我们觉得这份用心很值得。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
(肝癌家属)爸爸病情复杂,肿瘤组织不够,还加抽了外周血做对照。抽血很正常,但肿瘤穿刺那次他出来脸色不太好,说有点疼。不过医生解释是因为肿瘤比较硬,取样费力一点。虽然过程有点小折磨,但最终拿到了关键信息,指导了用药,还是值得的。
机构回复
您和家人辛苦了,尤其是患者本人。面对质地坚硬的肿瘤,穿刺确实需要更大的力度,可能增加不适感。我们敬佩患者的坚强。很高兴检测结果能为治疗提供指引,这是我们工作的最大价值所在。请多保重!
我妈妈是胃癌,术后组织做的检测。流程上确实方便,医院病理科直接对接,我们没怎么跑腿。但唯一一点是,从样本寄出到出报告,等了差不多20天,中间催过一次,客服说在复核数据。虽然知道要保证准确,但等待期间家属心里真的很焦虑,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情,我们对此深表歉意。为确保结果的绝对准确与临床可靠性,我们的生物信息分析与复核流程确实需要一定时间。我们已在持续投入提升分析效率,感谢您的宝贵意见,我们会继续努力优化。
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